牽?；ňC合癥是一種罕見的先天性視盤發(fā)育異常疾病，了解其5大表現(xiàn)對(duì)早期發(fā)現(xiàn)和治療至關(guān)重要。眼底特征性表現(xiàn)為視盤明顯擴(kuò)大3 - 5倍，呈粉紅色漏斗狀凹陷，邊緣有隆起的環(huán)形色素紊亂嵴，異常眼底血管由凹陷邊緣呈車輻樣放射爬出。多數(shù)患者單眼發(fā)病，導(dǎo)致單側(cè)視力下降，視力多在數(shù)指與0.02之間，且難以通過常規(guī)矯正方法改善，會(huì)給生活帶來諸多不便。部分患者會(huì)合并眼部異常，如永存瞳孔膜、前房分裂綜合征、先天性白內(nèi)障等。有些患者還會(huì)出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)及正中顱面骨發(fā)育異常，像基底腦膨出，可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、癲癇，以及面